29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras


29 Febrero 2016 / Vinculación UNAH - Sociedad



Hoy 29 de febrero se rememora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, es decir, aquellas que se caracterizan por su escasa prevalencia y que afectan tanto a niños como adultos.

La mayoría de ellas son graves ya que ponen en riesgo la vida. Unas 350 mil millones de personas las  padecen aunque son poco comunes.

Actualmente se conocen unas 7 mil a nivel internacional. Desde el 2008 se estableció el 29 de febrero como el día oficial de estos padecimientos, por ser el día más raro del año. En años no bisiestos se conmemora día 28 del mismo.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras sólo afectan al 7% de la población mundial, aunque este número parezca bajo afecta a un gran número de personas. La mayoría de las enfermedades raras son hereditarias, crónicas y degenerativas, por lo cual es muy difícil encontrar un tratamiento en específico.

Conoce 10 de las enfermedades más raras en el mundo:

1.- Síndrome X-frágil. Enfermedad debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario (falta de atención, hiperactividad, ansiedad y humor inestable).

2.- Síndrome de Moebius. Causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos (no se desarrollan bien dos nervios craneales. Se puede acompañar de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

3.- Esclerosis lateral amiotrófica. Neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras con deterioro muscular de miembros asimétrica. Minusvalía en aumento que conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años.

4.- Síndrome de Prader Willi. Enfermedad del desarrollo embrionario. obesidad, hipotonía (tono anormal disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

5.- La púrpura de Schölein-Henoch. Inflamación de los capilares, o vasos sanguíneos pequeños, afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre escapa de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo.

6.- Progeria de Hutchinson-Gillford. Síndrome extremadamente raro. Envejecimiento prematuro de inicio postnatal (alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis).

7.- Síndrome de Marfan. Afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Malformaciones óseas que incluyen dedos extra largos y delgados, pecho hacia fuera o hacia adentro. Hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, y curvatura anormal de la columna.

8. Insensibilidad Congénita al Dolor. También conocida por las siglas CIP, se trata de un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, provocando que las personas interpreten de forma anormal los estímulos dolorosos. Debido a esto, tienen gran riesgo de sufrir lesiones.

9. Síndrome de Gilles de la Tourette. Esta patología, que afecta al sistema nervioso, también es llamada Enfermedad de los tics. Se caracteriza por movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios; o bien ruidos involuntarios –como gruñidos- y/o palabras.

10. Enfermedad de Kawasaki. Los niños menores de 5 años son los más afectados por este padecimiento. Se desconoce qué la provoca, pero se cree que es un trastorno autoinmune que afecta las membranas mucosas, los ganglios linfáticos, las paredes de los vasos sanguíneos y el corazón.